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También es conocido como el síndrome del niño burbuja.

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No es posible diagnosticar lo que no se conoce y mucho sindromes raros en niños tratarlo. En esta revisión no se refleja el diagnóstico diferencial, evolución ni el tratamiento de estas entidades.

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Algunos casos se recuperan del todo. Síndrome del "chillido del gato" cri du chat o síndrome de Lejeune Se considera un error genético por una delección de los brazos cortos del cromosoma 5.

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En algunos casos se han descrito cromosomopatías. Síndrome de "Grisel" Es una subluxación atlanto axoidea sindromes raros en niños origen inflamatorio que sucede a una infección respiratoria superior otitis media, mastoiditis o paratiroidea. Clínicamente se manifiesta por tortícolis dolorosa y persistente.

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Como dato adicional se han reportado casos de pacientes con este síndrome que tienen doble hilera de pestañas, linfedema. Clínicamente suele manifestarse en el transcurso de los primeros años de edad cuando comienza las complicaciones infecciosas.

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